Enfermedades raras y huérfanas

Según la OMS, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. La celebración del día mundial de estas enfermedades se estableció en una fecha rara, el 29 de febrero. Sin embargo, cada año, el último día de febrero, debemos recordar que 350 millones de personas padecen estas enfermedades que afectan principalmente a los niños en todo el mundo. 

La conmemoración mundial de estas enfermedades tiene como finalidad llamar la atención de la sociedad para que conozcamos la realidad de las personas que las padecen. Para que los sistemas de Salud Pública se sensibilicen y generen las soluciones para mejorar la calidad de vida de esas personas que tienen derecho a la salud y a ser individuos felices y útiles a su sociedad.

De las 7 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento según la Fundación Española de Enfermedades Raras, y los niños son los más vulnerables al representar el 50 % de los casos con una tasa de mortalidad del 30 % antes de cumplir los cinco años. 

Los medicamentos para estas enfermedades son costosos y de baja demanda. A la industria farmacéutica poco le interesa su producción, deja al paciente con una enfermedad que además de rara es huérfana de tratamiento. Es aquí donde tiene que entrar la voluntad de los Estados, en impulsar las acciones para la detección y tratamiento oportunos de estos pacientes sin distinción de clases sociales, para que todos tengan acceso a los mismos servicios de salud y a una medicación gratuita. Porque hay que ser padre o madre para vivir la impotencia al ver a un hijo/a deteriorarse sin poder adquirir el medicamento que puede transformar su vida y la de su familia.

En ese sentido quiero terminar diciendo que, en años recientes, en nuestro país se han diagnosticado los primeros 12 casos (deben ser más), de una enfermedad rara conocida como Atrofia Muscular Espinal (AME). Que solo tres de ellos han podido adquirir la medicación que los ha transformado de niños con discapacidad neuro-muscular en niños inteligentes, activos y autosuficientes. Los demás, están a la espera de que el “Programa de Medicamentos de Alto Costo” les facilite la medicina que transformará sus vidas y traerá la alegría a sus hogares. Que no es una dádiva, porque la salud es un derecho. 

Marcos Díaz Guillén

Pediatra neonatólogo. Pediatra emérito y pasado presidente de la Sociedad Dominicana de Pediatría.