Dra. Janny Mateo: “El pronóstico para las mujeres con síndrome de Turner es generalmente bueno”

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas, en el que un cromosoma X, o parte de uno de los cromosomas X de algunas células del cuerpo o de todas ellas, está ausente. Así lo explica la doctora Janny Mateo, endocrinóloga del Centro Médico de Diabetes, Obesidad y Especialidades (Cemdoe), a quien consultamos para conocer más sobre esta condición.

—¿Por qué solo se produce en niñas y mujeres?

Afecta a mujeres porque se produce cuando en la división de cromosomas falta el ‘X’ de forma total o parcial. Mientras los hombres se quedan con el X de sus madres y el Y de sus padres, las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Como el hombre solo tiene un cromosoma X, si este estuviera afectado terminaría en aborto.

—¿Se diagnostica siempre antes del nacimiento y niñez o puede manifestarse en la etapa adulta?

Se puede sospechar la presencia del ST antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. Posterior al nacimiento, el diagnóstico se hace a través de la presencia de signos y síntomas frecuentes del síndrome. Se confirma a través de pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices, así como mediante estudios complementarios para enfermedades asociadas.

—¿Hay estadísticas de cuántas mujeres lo padecen en República Dominicana?

Lamentablemente no tenemos una estadística clara de qué porcentaje de mujeres se ven afectadas por el Síndrome de Turner en Republica Dominicana, pero generalmente el síndrome de Turner afecta a una de cada 2,000 a 2,500 niñas que nacen.

—¿Cómo se manifiesta?

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del trastorno no sea claramente evidente, pero para otras, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Signos durante el embarazo:

La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales
• Crecimiento intrauterino retardado

Manifestaciones en el nacimiento o durante la niñez:

• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
•  Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

Manifestaciones en la adolescencia y la adultez:

• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se “detiene” durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

—¿Tiene cura?

No existe cura, pero muchos de los problemas más serios pueden tratarse.

—¿En qué consiste el tratamiento?

Se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto o realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si fuese necesario y existen medicamentos para tratar la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides.

—¿Pueden estas mujeres llevar una vida normal?

El pronóstico para las mujeres con síndrome de Turner es generalmente bueno. La esperanza de vida a veces es un poco menor de lo normal, pero se puede mejorar con el tratamiento adecuado.