El ADN antiguo explica el origen de la predisposición a enfermedades como la esclerosis

La llegada de la agricultura a Eurasia en el neolítico provocó unos profundos cambios poblacionales que todavía nos afectan. Hoy, cuatro estudios explican cómo las migraciones y la selección genética han moldeado el genoma europeo y son el origen de nuestra propensión genética a enfermedades como la esclerosis múltiple.

Las investigaciones, a las que la revista Nature ha dedicado su portada, se basan en el análisis de casi 5.000 muestras de ADN antiguo de Eurasia, que han permitido reconstruir la historia de Europa y Asia Central en los últimos 15,000 años.

En el primero, liderado por la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y en el que ha participado el paleogenetista del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de Barcelona, Carles Lalueza-Fox, el equipo secuenció el genoma completo de 317 individuos del mesolítico y el neolítico del norte y oeste de Eurasia, e incluyó datos genéticos existentes de otros 1,300 individuos antiguos.

El estudio ha confirmado que la ancestralidad genética de los europeos surge de tres grandes migraciones: los cazadores-recolectores hace unos 45,000 años, la expansión de los agricultores de Oriente Medio hace unos 11,000 años y la llegada de los nómadas de las estepas hace unos 5,000 años.

Según el análisis, antes de la llegada de la agricultura, había una gran 'línea divisoria genómica' entre el Mar Báltico y el Negro que separaba a los cazadores recolectores del este y del oeste en dos poblaciones genéticamente distintas entre si. 

La llegada de los agricultores de Oriente Medio agrandó esas diferencias y si en el oeste la agricultura tuvo un impacto genético a gran escala y casi reemplazó el genoma de los cazadores recolectores, en el este no fue así.

Los autores creen que esta diferencia se debe a que las condiciones climáticas del este eran menos adecuadas para la agricultura que las del oeste.

Con la llegada de los Yamnaya, los pastores nómadas de las estepas, hace 5000 años, las disparidades genéticas desaparecieron. En menos de un milenio, esas tribus habían reemplazado el acerbo genético de las poblaciones euroasiáticas.

Para Lalueza-Fox, "más allá de responder a como la ancestralidad de las poblaciones europeas ha ido cambiando en función de migraciones del pasado, estos estudios han permitido conocer el origen temporal de algunas predisposiciones genéticas a enfermedades que nos afectan", apuntó a EFE.

De hecho, dos de los cuatro artículos de Nature, liderados por científicos de Reino Unido, Dinamarca y Estados Unidos, han analizado las consecuencias de estos cambios genéticos en los europeos modernos, y uno de ellos ha identificado los orígenes del elevado riesgo genético de los europeos de sufrir esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune del sistema nervioso. 

Para hacer estos estudios, el equipo ha creado el mayor banco de genes humanos antiguos del mundo con casi 5000 muestras de ADN de europeos que vivieron en Europa occidental y Asia entre el mesolítico y el neolítico hasta la Edad Media pasando por la Edad del Bronce, la del Hierro y el periodo vikingo. El genoma más antiguo de este conjunto es de un individuo de hace 34000 años.

Al comparar estos genomas con el de 410,000 europeos blancos actuales del Biobanco del Reino Unido (una inmensa base de datos genéticos a disposición de la comunidad científica), los investigadores pudieron cuantificar la proporción de material genético de antiguos grupos europeos en los europeos actuales.

Así, descubrieron que el riesgo genético de padecer esclerosis llegó a Europa con la invasión de las tribus de las estepas hace 5000 años porque, para estos pastores, portar el gen de la esclerosis era una ventaja inmunológica que les protegía de las enfermedades infecciosas de sus ovejas y su ganado.

"Estos resultados cambian nuestra visión de las causas de la esclerosis múltiple y tienen implicaciones para su tratamiento", aseguró el director del proyecto, Eske Willerslev, de las Universidades de Cambridge y Copenhague.

Este hallazgo explica por qué el número de casos de esclerosis es cerca del doble en el norte de Europa que en el sur (donde la influencia de estos pastores nómadas fue mucho menor).

El otro artículo identifica otros vínculos entre ancestros antiguos y rasgos modernos y revela que los genes que elevan el riesgo de diabetes tipo 2 y de Alzheimer son herencia de los cazadores-recolectores, mientras que las diferencias de estatura entre los habitantes del norte y del sur de Europa están asociadas a la ascendencia esteparia.

En futuros análisis, los autores esperan conseguir nuevos datos sobre los marcadores genéticos del autismo, el TDAH, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión.

"Este tipo de estudios están permitiendo conocer a una escala temporal, y a un detalle increíble, no solo el origen de los componentes genéticos que conforman los europeos actuales, sino también de las enfermedades o rasgos físicos que caracterizan a las poblaciones europeas", dijo Lalueza-Fox a EFE.

"Y si tenemos en cuenta que los 3 primeros genomas antiguos se publicaron en 2010, es fácil reconocer el avance exponencial que representan estas herramientas para el conocimiento del pasado", subrayó el paleogenetista.

El cuarto estudio de Nature, centrado en las antiguas poblaciones danesas, analiza el genoma de cien esqueletos de Dinamarca del mesolítico a principios de la Edad de Bronce y aporta nueva información sobre los cambios demográficos de la población, la cultura, el uso de la tierra y la dieta.