Enfermedades raras: falta de información y tratamientos

Las enfermedades raras son esos padecimientos pocos comunes que aquejan a una minoría de la población. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), son las patologías que se dan en cinco personas de cada 10 mil habitantes.

Alrededor de 400 millones de personas en el mundo se ven afectadas por estas condiciones médicas, pero lo complejo de los casos no es solo la falta de conocimiento sobre el tema, sino otros factores como la falta de tratamientos para las más de 8 mil enfermedades existentes, según explicó el doctor Jorge Luis Ortiz Corzo.

Este médico general, pediatra y genetista con un máster en Genética Biomédica, participó en la charla organizada por la farmacéutica global AstraZeneca, en el hotel Intercontinental, Santo Domingo, la mañana de este miércoles, en la que habló sobre la falta de información y de diagnóstico que puede afectar a los pacientes de estas enfermedades.

“Es un llamado de conciencia para poner las enfermedades raras en la visión y en la mente de todo el público. Es un grupo de enfermedades que están un poco desconocidos por todo, por la sociedad, por los médicos incluso, es importante que todos nosotros podamos conocer y tener cierto conocimiento de estas enfermedades y saber que existe y saber que podamos hacer algo con ellas", acotó.

De acuerdo con lo establecido por Ortiz, de las más de 8 mil tipos de enfermedades raras, solo hay un 10 % de tratamientos aprobados para tratarlas.

Asimismo, indicó que República Dominicana es uno de los países que más visibiliza estas enfermedades raras e inclusive el gobierno tiene un programa que le proporciona tratamiento a las patologías que lo tienen, lo que le da una “ventaja” sobre los demás países de la región.

Características de las enfermedades rara

Según explicó Ortiz Corzo, el 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético, mientras que las demás son originadas por enfermedades infecciosas, oncológicas o degenerativas, incluso pueden aparecer durante la gestación.

Pueden llegar a ser crónicas o agudas, y tienen la particularidad de que sus síntomas aparecen tras el nacimiento o durante los primeros cinco años de vida, aunque van apareciendo en la edad adulta, pero alrededor del 75 % inicia en la edad pediátrica.

Además, tienen en común que producen discapacidad, afectando la calidad de vida y autonomía de quienes las padecen.

Asimismo, según el estimado, aproximadamente el 30 % de los pacientes muere antes de cumplir cinco años.

Falta de diagnóstico

De acuerdo con el especialista, los factores por los que dificulta el diagnóstico de las enfermedades raras es porque los defectos congénitos son menores, porque el paciente es un “portador sano” o por falta de educación sobre el tema, tanto en médicos como en el entorno.

Además, puede darse porque las personas han aprendido a vivir con el problema, por lo que no le han puesto atención al mismo, o por falta de “ayudas diagnósticas” de parte de los laboratorios accesibles.