Mayra Pérez Castillo
La fibrosis quística, una condición que puede ser letal
El paciente nace con esta condición, pero no es contagiosa y el mayor número de pacientes muere por causa de las enfermedades pulmonares
El domingo 8 de septiembre conmemoramos el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), y no podría haber una mejor manera de hacerlo que conocer algo mejor una patología tan agresiva y común en Europa, pero muy ignorada en continentes con otros tipos de etnias, aunque en ellos también esté presente.
Esta se produce a causa de una mutación genética y puede aparecer en bebés aparentemente sanos, si ambos padres son portadores del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la FQ) defectuoso, explica Leandra Cordero Oñate, neumóloga pediatra y directora de la clínica de FQ del Hospital Robert Reid Cabral.
En la fecha de su apertura, 2013, la clínica empezó funcionando con 32 pacientes y en la actualidad cuenta ya más de 115 diagnosticados con prueba de sudor positiva, lo que significa un crecimiento de un 300%, gracias a la realización del test diagnóstico de fácil acceso”.
La galena resalta que la edad de diagnóstico suele rondar los cinco años, pero antes de la existencia de la clínica de FQ era próxima a los 12. Lo positivo es que la evolución ha sido constante, ya que han podido determinar las mutaciones genéticas de algunos de sus pacientes en 2017.
La FQ se caracteriza por un defecto en el transporte del cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio, gastrointestinal, hepatobiliar, así como múltiples órganos como el páncreas, el aparato reproductor y el sistema de glándulas en general, según la neumóloga internista Evangelina Soler.
“Se identifica por la presencia del ileo meconial al nacer, en un 5% aproximadamente de los casos, sumado a manifestaciones pulmonares en más de un 95% de los pacientes; un proceso respiratorio recurrente por la hipertrofia de las mucosas del pulmón, impidiendo la limpieza del árbol tracobronquial que produce con frecuencia tapones de moco y, a su vez, dilataciones bronquiales (bronquiectasias), las cuales se infectan produciendo fallas respiratorias”.
La doctora Soler explica que en esta enfermedad son frecuentes las neumonías por agentes infecciosos graves como seudomona, estafilococo aurus, amófilos influenzae y el aspergillus, un hongo que puede producir una afección llamada aspergilosis broncopulmonar alérgica. La deficiencia en el páncreas evita la eficaz absorción de proteínas y grasas en la mayoría de los pacientes, retrasando el crecimiento de la persona. Sin olvidar la sinusitis crónica y la infertilidad. Es muy importante la detección a temprana edad para poder contrarrestarla.
Mayra Pérez CastilloApasionada del contenido sobre la salud, la belleza, el buen vivir y la cultura.
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